/p>
本报1月24日讯如今二孩政策已经家喻户晓，有些家长会面对这样的问题：若是一孩有异常，生育的二孩异常风险有多大？有没有办法避免？近日，以夏家辉、曾溢涛、郎景和贺林四位院士为顾问的中国医师协会医学遗传分会在京举行了隆重的成立大会，济南市妇幼保健院副院长蔡艳成为首届113名委员之一。蔡艳表示，随着分子生物学的迅猛发展，医学遗传学将在未来医学中发挥重要作用，为中国的精准医学、人口质量提高、“二孩政策”等一系列涉及国家和民生的重大关切问题，提供有力保障和技术支撑。
济南市妇幼保健院是山东省最早将医学遗传学应用于临床的医院。2000年，该院又在全省率先开展了产前筛查、产前诊断工作，将羊水细胞培养应用于临床，以后陆续开展了荧光原位杂交（FISH）技术，染色体微缺失、微重复技术和染色体微阵列技术，奠定了济南妇幼作为专科医院在围产保健方面的坚实的技术基础。现在该院还能在新生儿期同步筛查48种遗传代谢病及新生儿听视力筛查，有力加强了出生缺陷三级预防。
经过几代人近40年的努力，市妇幼保健院遗传科和产前诊断中心已经发展成集优生优育门诊、细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学及医学影像为一体的系统的遗传病诊断与防治平台。在平台内完成对一些染色体遗传疾病的产前诊断，通过染色体检查、基因芯片等高新产前诊断技术，避免了1000多例出生缺陷的发生，对一些致死致残的常染色体显性遗传病也给予了遗传优生专业指导，在一定程度上避免了严重致死致残性患儿的出生。
“有不良生育史的夫妇约8%合并有染色体异常，目前我们采用的基因芯片技术还发现，自然流产的胚胎有染色体的微缺失或微重复等异常的比例相对较高，在知情告知的前提下结合染色体核型检查，正确运用基因芯片技术对于我们明确病因，指导下一次妊娠非常有帮助。”蔡艳说。作为市围产医学学科带头人，蔡艳所领导的优生学专业是省级医药卫生重点专业，目前收治来自山东省内17地市以及一些跨省病人。
作者：邱天 董自青
